在我的行医生涯中，曾经遇到这样一件事：在一个门诊日，一位母亲带着一个大约五六岁的小男孩进了诊室的门，一边递给我一张肝功能检查单，一边叙述事情的缘由。
（图片来自网络）
原来2周前，孩子自己把家里买来准备驱老鼠的鼠药吃进肚子了，幸好被大人及医院。医生尽快给孩子洗胃，按流程做了应做的处理，留院观察。
本来以为如果几天内没有出现中*症状，也就脱离危险了，却想不到在后来接近2周的观察中，发现肝功能中的丙氨酸转氨酶（ALT）、天门冬氨酸转氨酶（AST）一直是异常的。
于是，医院建议到广州就诊。在来到我的门诊之前，这对母医院，不约而同的建议都是既然肝功能异常，当然是医院了。
诊室里的小男孩看起来没有任何病容，可以称得上活蹦乱跳，询问病史也说，除了洗胃的难受，没有感觉其他不适。可是有这样误服鼠药的病史，当然是不敢大意，只好收治入院了。
到了住院部一通检查（说不定此处会有人指责医生乱开大检查），除了ALT、AST，其他生化指标包括胆红素、肾功能、血尿常规等等都是正常的。科里的医生都感觉很迷惑，于是注意力又转回到误服的老鼠药。
断肠草（钩吻，图片来自网络）
几经周折，男孩的母亲拿来了鼠药的外包装，说是在乡下一家小店用3元买的。印象很深刻的是包装上成份表很魔幻，写着：三步倒、断肠草（听起来怎么这么象武侠小说）以及其他十来种草药。而且还有一个电话，可惜这个电话一直打不通。
常见的老鼠药有抗凝血类的，中*症状有鼻子出血、呕吐、血尿、血便或黑便的情况；含磷化锌类，患者多表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻，严重者可以伴有明显的心悸、气短、周身麻木、无力、头晕，甚至导致患者昏迷、抽搐，最终导致死亡。
可是，这些与小男孩的情况完全对不上号啊！于是，医生们开始了寻找肝功能异常元凶的侦探活动。终于，功夫不负有心人，通过检查，发现小男孩的尿液里面铜含量特别高，血清铜蓝蛋白下降，至此，真相大白，导致孩子肝功能异常的罪魁祸首是一种叫“肝豆状核变性”的疾病。误服的鼠药不排除是“假货”，这可是平生第一次对“假货”报感激之心。
肝豆状核变性，又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。也就是说这首先是一种遗传性疾病，其次基因状态是隐性的，只有当父母都携带致病基因，下一代才会发病，因此多见于近亲婚配者的子女。
肝豆状核变性在人群中的发病率大约为1：，致病基因携带者约为1：90。它影响的是人体铜的分泌及排泄，并导致铜沉积。蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，其中铜可以大量沉积在肝脏。
儿童患者的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，患者早期无任何感觉，一旦出现症状，已经是肝硬化或者肝衰竭。脑型患者伴有神经精神症状，例如认知障碍、精神障碍或者运动障碍，包括头部、手足不受控制的抖动、四肢痉挛、扭转等。
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肝豆状核变性主要可分为肝型和脑型，因起病隐匿难以引起注意。所以在婴幼儿及儿童时期，偶然发现的转氨酶升高、急性肝炎；大于2岁幼儿出现肝肿大、脂肪肝、伴有溶血的急性肝衰竭、门脉高压、食管静脉曲张、脾肿大、血小板减少、伴有腹水的失代偿期肝硬化，均应做肝功能、凝血酶原时间（PT）、铜蓝蛋白和24小时尿铜检查。
7岁以上的幼儿常可以在眼科裂隙灯下看到K-F环，脑型患者需要做头部MR检查。有条件者需要做基因检测。
一旦确诊，患者的一级亲属包括兄弟姐妹、后代及父母也都需要做肝功能、铜代谢指标及基因检测。
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肝豆状核变性是至今少数几种可治的遗传病之一。关键是早诊断、早治疗，如果疾病发展到晚期，治疗基本无效。肝硬化失代偿期或肝衰竭能做到的可能只有肝移植了（医院历年来还是通过使用铜络合剂及对症治疗救治了多例来院时已是肝衰竭的肝豆状核变性患者）。
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及时诊断的肝豆状核变性在疾病急性发作期，可以使用铜络合剂二巯基丙磺酸钠。症状缓解后，需要在医生指导下使用青霉胺促进体内铜排泄，也可以使用锌剂减少铜吸收。
另外：还需要避免摄入铜含量高的食物，例如：豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可等。
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需要强调的是，肝豆状核变性的药物治疗是终身的，必须在医生指导下进行。
至此，故事接近尾声，孩子因祸得福，找到了隐匿疾病的原因，并得到了及时治疗。希望这个孩子能和正常人一样，走在自己人生的道路上。
作者：旭明，感染科医生，凡事喜欢SOP，爱追脑洞大开、犯罪调查类美剧，不喜欢加班。长按