北京白癜风医院咨询 http://pf.39.net/bdfyy/近日，某男患儿，3岁，因“倦怠、食欲不振”就诊，入院后确诊为儿童肝豆状核变性。那么，什么是儿童肝豆状核变性?肝豆状核变性有哪些临床表现及其分型?若怀疑肝豆状核变性，应行哪些检查?肝豆状核变性的预后如何?如何预防肝豆状核变性?这里，给大家科普一下“儿童肝豆状核变性”的相关知识。
一、什么是儿童肝豆状核变性?
有一种罕见病与铜代谢异常紧密相关，也就是铜娃娃病，医学名为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(K-F环)等表现。肝豆状核变性存在于各种族人群中，该病发病率中国比西方国家更高。肝豆状核变性可发生于任何年龄，但以儿童及青少年多见。
二、肝豆状核变性有哪些临床表现及其分型?
(一)临床表现
1.肝脏：倦怠、乏力、食欲不振、肝区疼痛，肝大或缩小，脾肿大及脾功能亢进，*疸，腹水，蜘蛛痣，食管胃底静脉曲张破裂出血，肝昏迷等。
2.神经系统：锥体外系症状：肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。
3.精神症状：情感障碍，行为异常，智力减退，痴呆，性格改变。
4.眼部异常：位于角膜与巩膜交界处的K-F环，呈绿褐色或金褐色，但不影响视力。
5.肾脏：肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿、磷酸盐尿、高钙尿等。
6.骨骼：骨质疏松、病理性骨折、骨关节畸形等。
7.血液系统：急性溶血性贫血、齿龈及皮下出血等。
(二)临床分型
1.肝型：主要表现为血清转氨酶持续增高、急性或慢性肝炎、代偿或失代偿期肝硬化、暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。
2.脑型：主要表现为扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等运动障碍，流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等口-下颌肌张力障碍，以及精神症状。
3.其他：分别以肾损害、骨关节损害或溶血性贫血为主。
混合型为以上各型的不同组合。
三、若怀疑肝豆状核变性，应行哪些检查?
对于儿童，早期临床症状一般都不典型。因此，对任何不明原因的肝脏疾病、锥外系表现或精神异常、肾脏、骨关节病变或溶血性贫血等患者，都应考虑到肝豆状核变性的可能，有阳性家族史的儿童则应行筛查。典型诊断标准主要依靠特征性临床特点(肝脏病症状、神经精神症状等)、铜生化检查(血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜量)、K-F环以及基因诊断。影像学的检查也有其特殊的价值。
四、肝豆状核变性的预后如何?
肝豆状核变性是少数可治疗的遗传性疾病之一，治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。若能早期诊断，早期启动低铜饮食和排铜治疗，患者可实现疾病缓解，并可获得良好的生活质量和与正常人近似的生存期，无须肝移植。
五、如何预防肝豆状核变性?
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病，且我国是高发地区。因此，为生育一个健康的宝宝，建议正常的男女双方，特别是有阳性家族史的夫妻，分别在备孕时进行肝豆状核变性致病基因的检测，检测结果经专业遗传咨询师评估，确定生育下一代患肝豆状核变性致病的风险。
女性肝豆状核变性患者在怀孕前应尽量将体内残余的铜排出体外并达到理想状态，怀孕期间可继续服用锌制剂，但最好停用D-青霉胺，不推荐服用D-青霉胺的妇女哺乳。
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