铜娃娃
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铜娃娃救命药停产后即将恢复生产罕见病无药可用现状普遍
对于绝大多数罕见疾病，目前还没有针对性的特效药物。因此，罕见病患者普遍面临着“无药可用”的无奈。
撰文
白洋贺卓辉
最近，肝豆状核变性罕见病治疗药二巯丙磺钠注射液因原料药断供而被迫停产一事引发患者群体的担忧。不过，据安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升最新得到的消息，上游原料药企业上海万巷制药有限公司目前已经恢复生产，后续原料药审批还需要一定的时间。
近些年，因原料药断供，或药价低廉使得药企生产积极性降低，而导致相关罕见病治疗药暂时停产的事件也有发生。与此同时，不少罕见病患者目前仍面临着“无药可用”“用药贵”的窘境。对此，有关人士希望国家能够颁布相关罕见病法案，在药物研发上给予药企更大的支持。并适当增加税收优惠力度，激励药企能够继续生产。
国内仅有两家药企生产二巯丙磺钠注射液
目前市场上能够用于治疗肝豆状核变性的药物主要有二巯丙磺钠注射液、青霉胺片等。
“二巯丙磺钠注射液主要用于肝豆状核变性中重症患者，使用时需要医生给患者静脉注射。在长期的临床治疗过程中也证明了二巯丙磺钠注射液比青霉胺的‘排铜效果’要好，能为患者争取更多的时间。”韩永升接受未来网记者采访时表示，病人出院后，后续可以口服青霉胺片等药物，协助体内完成“排铜”，以维持正常的生活。
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍等。这一病种多发生于5岁以上幼儿、青少年群体，从发现到晚期只有5年时间，最后患者成为植物人，或死亡，而患病的儿童也被称为“铜娃娃”。
安徽中医药大学神经病学研究所此前曾在安徽三个地方做了调查，调查人数达到20多万人，最后得出该病的患病率为5.6/10万。
以这样的患病率计算，韩永升粗略估计全国的“铜娃娃”病例大概有7-8万。但他同时表示，尽管有7-8万的病例数，但这其中存在大量确诊后放弃治疗或被误诊的情况，因此真正接受长期治疗的患者并不多。
对此，中国肝豆状核变性罕见病关爱协会负责人晨冰直言，医院总体“肝豆”治疗药物需求量不高，相关药品每年的储备量也十分有限，因此，只有为数不多的几家药企在生产这些药物。而韩永升也承认罕见病药企的薄利情况是客观存在的。
记者在国家药监局
