肝豆没有症状需要治疗吗？
主任医师硕士研究生导师王共强
最近有许多肝豆病友家长来信来电咨询我“我家孩子上小学检测肝功能发现转氨酶升高，现确诊为肝豆病，没有症状需要排铜治疗吗？如何治疗？”就这个问题我们一起探讨肝豆状核变性症状前期的规范治疗，以免陷入治疗误区导致病情延误，错过最佳治疗时机，等症状出现后悔莫及。
肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，编码一种铜转运P型ATP酶。该酶功能减弱或丧失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑等处沉积，引起进行性加重的肝脏症状和脑部症状。
1.什么是症状前期？
肝豆状核变性确诊为症状前期一般指以下3种情况：[1]常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；[2]意外发现角膜K‐F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；[3]Wilson病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊。
2.什么是肝豆最佳治疗时机？
肝豆状核变性患者病情演变从发病常常经历四个病理时期：[1]症状前期（无症状）、[2]肝脏累及期（表现转氨酶升高、*疸、脂肪肝、早期肝硬化等）、[3]肝外转移期（表现脑症状、精神症状、肾脏损害、K-F环出现、骨骼损害等）、[4]终末期（表现肝衰竭、大量腹水、消化道出血、扭转痉挛、肝性昏迷、肾脏衰竭等）。
病情在症状前期、肝脏累及期是该病最佳治疗期，这个阶段只要好好规范治疗定期评估，预防为主，90%以上患者症状前期患者以后不会出现肝脏和脑症状。病情发展到肝外转移期是该病的补救治疗期，这个阶段通过规范治疗60%左右患者还有康复机会。病情发展到终末期是该病的拯救生命时期，此阶段即使规范治疗康复机会只有30%左右。可见肝豆的治疗需要抓住病情在症状前期、肝脏累及期的最佳治疗时机。
另外，肝豆状核变性的规范治疗分为冲击治疗阶段、序贯治疗阶段、维持治疗阶段、生活质量提升阶段四个阶段。规范各个阶段的治疗目标有所不同。
3.症状前期单用鋅剂治疗可以吗？
肝豆患者使用锌剂主要目的是干扰肠道再摄取铜回吸收，不能络合肝脏、脑内等组织内致病铜。与其他螯合剂联合应用是否能提高疗效尚不清楚，但为避免抵消锌剂作用，螯合剂应在不同时间给药。应用锌剂治疗可通过临床症状和生化学改善以及检测24小时尿铜代谢量来监测疗效。长期持续治疗期间，尿铜排泄量应1.6μmol/24h。此外，若治疗有效，非铜蓝蛋白结合形式的铜水平应下降。可见、如果你体内积累的铜多，单一锌剂应用只能减少机体铜吸收，不能真正起到排铜作用。这样长期会影响肝脏功能的恢复，甚至会发展为肝硬化，以及肝外脑症状出现。
4.症状前期单用中草药治疗可以吗？
无症状的肝豆病友会担心西药的副作用而改用选择用中草药来治疗，必须在专业医生指导下谨慎选用。因为中草药使用不当还会导致肝损害病情加重。中草药不是无*性和副作用的，伤肝的中草药也是很多的。俗话说“是药三分*”，不论是中药或是西药，都有一定的*副作用或不良反应，而且药物要在肝脏内分解代谢，用药不当会加重肝脏负担，尤其是长期用药，给肝脏的负担更重。生活中有人认为中草药完全无*副作用，甚至当成保健品滥用。另外，由于单一中草药驱铜疗效偏弱，需要联合西药增强疗效。万不可以长期单一应用中草药而贻误病情。
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